Table 1

Mutations of the ATM gene in 192 breast cancer patients

Mutations are designated according to the recommended nomenclature (67) . Nucleotides are numbered according to the published ATM cDNA sequence (8) , beginning with the first nucleotide of the start codon.
MutationNucleotideLocationNo. of patients
Frameshift mutation
 3801delGDeletion of G at 3801–3802Exon 281 Heta
Splicing mutation
 1066-6T→GT→G at 1066-6Intron 102 Het
Amino acid substitutions
 S49CC→G at 146Exon 53 Het
 I550VA→G at 1648Exon 131 Het
 P604SC→T at 1810Exon 141 Het
 S707PT→C at 2119Exon 155 Het
 F858LbT→C at 2572Exon 194 Het
 P1054RC→G at 3161Exon 249 Het
 L1420FC→T at 4258Exon 318 Het
 V1570AT→C at 4709Exon 331 Het
 S1691RA→C at 5071Exon 362 Het
 D1853NG→A at 5557Exon 3951 Het, 4 Hom
 D1853VA→T at 5558Exon 393 Het
 A2274TG→A at 6820Exon 491 Het
 G2287AG→C at 6860Exon 491 Het
 C2464RT→C at 7390Exon 522 Het
 S2592CC→G at 7775Exon 541 Het
 G2772RG→A at 8314Exon 591 Het
Synonymous substitutions
 735C/TC→T at 735Exon 92 Het
 1020C/AC→A at 1020Exon 101 Het
 2193C/TC→T at 2193Exon 161 Het
 4578C/TC→T at 4578Exon 3216 Het, 4 Hom
  • a Het, heterozygote; Hom, homozygote.

  • b F858L is linked with P1054R on the same allele.